GenomeBiology一周文献导读|2017年6月19日

文章一 Regulatory landscape fusion in rhabdomyosarcoma through interactions between the PAX3 promoter and FOXO1 regulatory elements 横纹肌肉瘤的DNA融合后染色质结构调控研究 Cristina Vicente-García, Barbara Villarejo-Balcells, Ibai Irastorza-Azcárate, Silvia Naranjo, Rafael D. Acemel, Juan J. Tena, Peter W. J. Rigby, Damien P. Devos,Jose L. Gómez-Skarmeta and Jaime J. Carvajal http://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-017-1225-z 【导读】基因组结构中红极一时的拓扑结构域,被公认很难通过功能学的扰乱、拯救途径去验证它们的真实性。今年三月Science发表的一篇酵母合成染色体通过分析打乱的酵母合成染色体的3D结构,初步探索了人工合成的结构对基因组的3D机构有些什么影响。本周Genome Biology发表的这篇横纹肌肉瘤则是从肿瘤这种相对更自然产生的扰乱后3D基因组结构中发现素材,验证拓扑结构域能在染色质重组后产生,并对细胞产生新的基因表达调控功能。这一工作更多的是为基因组结构研究以及肿瘤研究提供新的视角。 Abstract Background: The organisation of vertebrate genomes into topologically associating domains(TADs) is… 阅读更多 »

夏尔巴人的演化历史和高原适应

【编者按】Genome Biology在近两日连续发表了两篇有趣的少数民族遗传演化历史的研究工作。这一篇是马普计算生物所的群体遗传研究者们最新的高原人群演化历史遗传学研究。另一篇是印度帕西人从波斯迁徙融入南亚的遗传演化史,相关阅读在http://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-017-1244-9.BioMedCentral开放获取中心博客还邀请了研究作者撰写解读两篇文章的英文版博客,敬请期待http://blogs.biomedcentral.com/bmcblog/。   夏尔巴人(Sherpa, 在藏语中意为“来自东方的人”)是一支散居在尼泊尔、中国、印度和不丹等国边境喜玛拉雅山脉两侧的族群。长期生活于平均海拔4,500 米的青藏高原,在漫长的历史演化过程中,夏尔巴人几乎与世隔绝,在外界看来,这是一个充满神秘的族群。从上世纪20年代起,登山运动兴起,夏尔巴人为登山者充当向导和挑夫,他们以生命为代价成为世界上在无氧气协助条件下成功登顶珠峰人数最多的人,夏尔巴人也因此闻名于世。但是,关于夏尔巴人的遗传起源和演化历史,依然迷雾重重。   6月15日,国际知名学术期刊《基因组生物学》Genome Biology在线发表了题为“Differentiated demographic histories and local adaptations between Sherpas and Tibetans”的研究论文。该项工作基于群体基因组学数据,通过计算分析,揭示了夏尔巴人与藏族人的遗传结构和遗传分化,重构了青藏高原两个主要族群的演化历史,揭示了两个族群在高原适应性上的关键遗传差异,为理解高原人群遗传多样性和适应性遗传变异的形成和演化机制提供了科学证据和结论,有助于对人类适应极端环境机制的认识。   近年来由于基因组技术的飞速发展,关于高原人群和动物的进化适应性机制研究空前繁荣,但对夏尔巴人的研究相对缺乏。这项研究特别关注此前研究较少的夏尔巴人,同时也对此前研究较多的藏族的精细遗传结构做了较为系统的解析。发现尼泊尔和我国境内的夏尔巴人分支存在遗传上的差异,而藏族的遗传结构与语言和文化意义上的“卫藏”、“康藏”、“安多藏”有密切的对应关系,反映了地理、语言和文化在人群遗传分化和多样性形成和演化中可能起到重要作用。 在关注青藏高原人群的众多学科领域如人类学和进化遗传学中,夏尔巴人与藏族人的关系一直是一个存在争议的问题。在一些场合中,夏尔巴人只是被当做藏族的一个分支;与此矛盾的是,最近也有遗传学研究认为藏族起源于夏尔巴人祖先。总体来讲,关于两个族群的遗传关系、起源和演化历史的研究结论和认识存在诸多争议。该项研究的开展也是源于对这些争议的探讨。 研究发现,夏尔巴人与藏族类似,也是一个遗传起源和构成极其复杂的人群,基因组中的遗传组分来自东亚、南亚、西伯利亚、中亚等多个祖先群体,但是与藏族相比,夏尔巴人包含更多的南亚成分。有趣的是,我国境内的夏尔巴人群比尼泊尔的夏尔巴人群包含更多的南亚人群成分,表明近期的基因交流在人群遗传多样性的动态演化中产生了重要作用。虽然相对于其他人群来讲,夏尔巴人的遗传构成与藏族的比较接近,但是存在显著差异。尤其是夏尔巴人与藏族的差异,要大于藏族的不同分支如“卫藏”、“康藏”、“安多藏”之间的遗传差异。尼泊尔的夏尔巴人与我国境内的夏尔巴人,比夏尔巴人与藏族的遗传关系更接近,说明夏尔巴人的不同分支可能有共同的遗传起源,而且是在与藏族祖先发生族群分化以后再逐渐扩散到不同的地理区域。从基因组的比较分析中,可以看出夏尔巴与藏族两个族群在遗传上是可以明显区分的不同人群。经过计算,夏尔巴人与藏族的遗传分化时间约在3200至11300年前,而夏尔巴不同的分支与汉族祖先的遗传分化时间约为6200至16000年前。根据族群的遗传构成、近期基因交流历史和时间估计,重构了夏尔巴人与藏族的遗传关系、族群分化和基因交流模型,有助于深入了解青藏高原人群的起源和演化历史。   该研究同时发现,在高原适应性上,夏尔巴人与藏族共享关键的基因变异,但是也存在显著的差异。这些基因的功能与人体应对低氧和紫外线辐射环境有密切的关系。如参与合成一氧化氮合成酶蛋白家族的编码基因NOS1,以及此前在藏族和高原灰狼中发现的参与血管生成素与血管发育和血管生成生物功能的ANGPT1基因,在夏尔巴和藏族中均存在显著差异。而编码乙醛脱氢酶相关产物的系列基因之一ALDH3A1上的一个关键功能性变异(甲硫氨酸变异至亮氨酸,p.Met197Leu),在夏尔巴人群中的频率高达10%,而根据目前可以获取的数据在藏族和其他人群中均未发现变异或者很罕见。这些基因在夏尔巴和藏族中的分化,表明高原人群经历了不同的演化历史和自然选择历程,同时也意味着人类的高原适应机制可能极其复杂,而基因组中大量的变异似乎可以组成不同的方案使得生物体具备应对环境改变的能力。反过来讲,这也为研究像环境适应性这样复杂的性状的遗传基础和分子机制增加了更多困难。

你吃的寿司含有寄生虫吗?

食用寿司和刺身菜肴中生鱼的人数增加引起了异尖线虫病病例的平行增加。这种痛苦的胃部感染由属于异尖线虫属的一群寄生蛔虫引起。 食用生肉或未煮熟的肉可能是危险的,因为这类肉是若干寄生虫群组进入人体的通道。这些寄生虫包括绦虫和蛔虫,它们在我们的肠道中安营扎寨,或钻入我们的血液系统从而通过血液循坏侵入我们身体的其他器官。 生鱼寄生虫感染的差异性症状。资料来源:维基百科 许多人知道,牛肉和猪肉可能被绦虫幼虫污染,尤其是在卫生标准差的国家,但是鱼并不常被认为是寄生虫感染的来源。然而,存在一些实例证明,绦虫和蛔虫的幼虫生活在鱼的肌肉中,并在以受感染的鱼为食的动物,包括人类中发育为成虫。这类寄生虫的一个例子就是异尖线虫。 异尖线虫 这些线虫具有复杂的生活史并拥有数个宿主。 成虫生活在海洋哺乳动物的肠道中。它们在其中觅食、生长并交配产卵。卵与粪便一起排出,并且当卵接触盐水时幼虫便会发育,尽管仍在卵内。在其中,它们蜕皮进入第二阶段幼虫,然后卵孵化。如果自由游动的幼虫此时被第一宿主(即甲壳类动物)捕食,那么它们再次蜕皮进入第三阶段幼虫。 简单异尖线虫(Anisakis simplex)由Anilocra在英语维基百科中提供,属于公共领域,https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=2119105 如果它们的甲壳类动物宿主被鱿鱼或海鱼捕食,它们就会向食物链上端移动,它们会在新一任宿主的肠壁中迁移,在器官壁上或肌肉中形成囊肿。在这一阶段,它们外观卷曲,长约2cm。如果这些宿主随后被海豚或鲸鱼等海洋哺乳动物捕食,那么它们的最终旅程开始,而生活史得以完成。感染海洋哺乳动物的幼虫阶段也可以感染人类。 在野生三文鱼、鲭鱼、鲱鱼和大比目鱼以及鱿鱼中均发现了感染性幼虫。除了在寿司或刺身等菜肴中食用生鱼或未煮熟的鱼,人们还可能通过食用微腌鱼或咸鱼如荷兰的发酵鲱鱼、西班牙的卤鳀鱼或斯堪的纳维亚的鱼肝而受到感染。 为了避免感染,鱼需要在-20°C以下冷冻数天或在至少60°C的温度下烹饪。许多国家要求在出售前对鱼进行冷冻,以避免感染的危险,特别是因为大多数家用冷冻机无法达到这样的低温。 异尖线虫病 异尖线虫病也称为鲱鱼虫病,由简单异尖线虫引起。其在20世纪60年代首次得到鉴定,主要出现在大量食用生鱼或未煮熟鱼的国家。据报道,日本每年就有1000多病例。 异尖线虫幼虫试图钻入胃壁或肠壁,但厚壁阻止了完全的穿透,幼虫通常死在那里,从而引起产生可以阻塞肠道的大量组织的免疫应答。症状包括急性腹痛、恶心、呕吐和轻度发烧。皮疹和瘙痒等过敏反应可能发生,而应答可以引起过敏反应的情况少有发生。 英国的最新病例 《英国医学杂志》中最近发表的病例研究报道了从一名患有轻度发烧、呕吐和急性胃痛的男子的胃部取出了蛔虫。 异尖线虫牢牢地粘附并且其末端穿透胃粘膜。来自:http://casereports.bmj.com/content/2017/bcr-2016-218857.full   在内窥镜检查中发现蠕虫附着于胃粘膜的肿胀区域,并用罗斯网去除该蠕虫。这些网通常用于从胃中去除息肉或异物。该蠕虫被鉴定为异尖线虫属的一员。 一旦蠕虫被去除,患者的症状便会消失。这名患者很幸运,如果蠕虫没有被去除,可能会出现腹膜炎等症状,或者免疫应答可能引起过敏反应。 感染的风险真的在增加吗? 2005年发表的一项杰出研究评估了在亚洲受到鱼类或野生肉类感染的风险,研究认为感染明显增加可能是由于诊断的进步。 作者发现用于在日本餐馆和寿司店烹制菜肴的鱼类通常没有寄生虫,但作者告诫,农村地区市场中出售给家庭、当地餐馆或街头小吃店的鱼、野生肉和鱿鱼受到污染严重。他们建议去往亚洲的游客应当意识到食用生鱼或未煮熟的菜肴的风险。 相比之下,欧盟监管机构和美国食品药品管理局关于在进入市场之前对鱼进行冷冻的建议通常能够保护这些地区的日本餐馆和寿司店的食客。所以,西方国家里的寿司爱好者或许可以松一口气。

早年遭遇中国大饥荒增加成年女性血脂异常的风险,而男性例外

根据发表于公开获取期刊BMC Public Health的研究,在胎儿或婴儿时期遭遇严重饥荒显著增加成年期血脂异常的机率。血脂异常是冠心病的风险因素,被定义为血液中脂质含量异常。   对遭遇过1959年至1961年间中国大饥荒的2,752人中血脂异常患病率进行的分析显示,在这一时期尚在子宫内或者是婴儿的人在成年期有超过50%的可能性更易患上血脂异常。将性别差异考虑在内,这种关联适用于女性,但不适用于男性。   来自北京大学健康科学中心的第一作者Jun Ma博士提到:“我们发现,早年遭遇中国大饥荒只增加女性血脂异常的风险,这与涉及遭遇1944年和1945年荷兰大饥荒的人群的研究形成对比。我们推测这是由欧洲与中国之间的文化差异造成的。在中国,历来都是男尊女卑,这种性别偏见可能导致男性在饥荒期间得到更充分的营养。”   1959年至1961年间,几乎整个中国大陆都遭受了极度的粮食短缺,导致了严重的饥荒,从而造成3000万人过早死亡。在这一时期出生或长大的人为研究饥荒对成年期健康状况的影响提供了独特的群体。   研究人员从“中国健康与养老追踪调查”中鉴别出1958年至1961年间在遭遇饥荒和未遭遇饥荒地区生活过的2,752人。其中在胎儿期遭遇饥荒的有797人,婴儿期的有536人,学龄前的有597人。未遭遇组的成人血脂异常患病率为15.7%,胎儿遭遇组为23.1%,婴儿遭遇组为22%,学龄前遭遇组为18.6%。所有组中血脂异常患病率的增加仅对女性而言是显著的。   Ma博士提到:“怀孕期间严重的母体营养不良可能会在以后的生活中所观察到的血脂异常风险升高中发挥关键作用。怀孕期的营养不良已经在动物模型中显示出改变胎儿的胆固醇合成。此前还发现,怀孕期间营养不良与进食高脂肪食物和较低身体活动水平的可能性增加有关。”   作者指出,他们的研究受到选择偏差的限制,因为来自饥荒时期的极度不健康的人可能已经死亡,而未能被纳入分析。然而,这将降低实际影响,使得研究结果低估了早年遭遇饥荒与成年期血脂异常之间的联系。这项研究还受限于这一事实,即缺乏关于研究参与者在饥荒期间实际能量或营养摄入量或诸如传染性疾病和非传染性疾病等其他遭遇的影响的信息。 BMC Public Health是一本开放获取的同行评审期刊,收录关注疾病的流行病学和阐释公共卫生各方面的文章。期刊特别关注健康的社会决定因素,健康与疾病的环境、行为和职业相关性,以及卫生政策、实践和干预措施对群体的影响。

网络还是应用程序:哪个更有益于移动行为干预?

随着世界日益移动互联,我们触及人们并帮助他们改善健康的方式同样如此。在本篇博客中,基于我们最近发表于Translational Behavioral Medicine的文章,我们简单介绍了网络和移动程序,哪个更有益于健康。 网络还是应用程序:哪个更有益于移动干预行为? 还可通过Springer Open阅读本篇博客 作为行为科学家,我在工作中使用各种技术,从面对面传递到通过数字和移动技术传递,放大有效的行为干预。技术发展迅速,而科学有时稍微落后,所以确保正在使用最有效的技术来帮助人们做出健康行为改变可能是个挑战。 网站vs移动应用程序 当研究人员钻研移动健康(mHealth)时,他们通常首先想到智能手机应用程序。虽然应用程序可能是收集数据和传递行为干预的有效方式,它们却不总是最经济、最省时的传递平台。 在移动健康领域工作17年后,我已经多次见到与我合作的研究人员不确定他们需要什么技术来传递他们的行为健康干预。例如,当他们事实上可以使用响应式设计网站(在不同的移动和非移动平台之间工作良好的网站)时,许多人认为他们需要应用程序进行干预。鉴于此种误解,我们团队决定分享一些在选择移动响应式设计网站还是移动应用程序进行研究干预中的经验教训和指导。 案例研究 我们的论文还向读者介绍了使用两种不同的移动方式进行行为干预的益处和挑战。 我们的论文提供了对四个案例研究的概述:两个研究选择了移动应用程序,两个选择了移动网站。使用交互技术的激励家庭(mFIT)研究使用了移动网络途径,允许父母和他们的子女互相帮助来改善他们获得健康饮食并进行身体活动。成本和时间是使用此途径的主要驱动因素,但是额外益处是在所有移动和非移动平台均可使用此站点。家庭成员登录简单,连同在父母和子女界面之间切换的功能,使得家庭成员更容易获得干预,并且还对研究中的每一对亲子关系提供了定制的信息。 社交数字减重(社交POD)研究使用了为安卓设备编写的移动应用程序。这一成年人减肥干预需要基于应用程序的解决方案以便提供内置通知,提醒参与者自我监控行为并向其他用户发送支持性信息。使用基于应用程序的通知代替发送信息,允许用户参与研究而无需信息发送计划。 健康饮食和身体活动移动(HEPAm)研究采取了基于纸质的评估工具并将其转换为电子格式以供课外项目人员使用。网站途径的选择出于多种原因。完成评估的人员通过多种个人设备(包括安卓和iOS)访问工具,而网站途径允许通过不同(并且更陈旧)的智能手机和平板电脑进行传递。此外,界面可定期更新而不需要重新下载应用程序。 最后,炎症管理系统(IMAGINE)研究旨在通过使用修订的膳食炎症指数量度来评估炎症的风险。研究由NIH小型企业创新研究(SBIR)基金所资助,要求移动解决方案能够快速放大、经由移动资源库传递、并且具有向用户收取下载费用的可能性。移动应用程序途径使得团队能够满足这些目标。 这四个案例研究表明了响应式设计网站或移动应用程序对于特定研究可能最合适的原因。我们的论文还向读者介绍了使用两种不同的移动方式进行行为干预的益处和挑战。 随着技术向前发展,我们将具有更多选项进行选择——前景既令人兴奋又令人生畏。 我们讨论了每种途径的利弊列表,包括成本、目标人群、多个平台之间的兼容性、数据安全和隐私、用户通知需求以及与其他平台或传感器集成以在为项目投入时间和金钱之前——这两者对于研究人员而言都是有限的资源供给——帮助用户决定哪种途径最佳。 随着技术向前发展,我们将具有更多选项进行选择——前景既令人兴奋又令人生畏。我们很乐意知晓您使用响应式移动网站设计或移动应用程序进行干预研究的经验,以及您所做选择的影响因素。请在以下留下您的评论并为其他人分享一些可以帮助这一决定过程的小建议。

女孩们,学习物理感觉如何?

先前的研究观察到,对科学的参与受到学校之外发生事情的强烈影响,这促使来自默多克大学的研究人员希望找到获得成功的女性学生认为是什么影响着她们积极学习高中物理。物理被认为是地位较高的学科,尽管有时被认为是“男孩的学科”。最近发表于International Journal of STEME ducation的论文表明,对女性报名学习科学的选择产生影响的因素是多方面的。 澳大利亚报名统计显示,学习物理的女性比例正在普遍下降。西澳大利亚报名数据显示,与女性同龄相比,两倍以上数量的男性报名学习12年级物理。 对于什么影响女性学生参与科学学习的更好了解可以帮助科学教育者、政策制定者和家庭成员对报名学习STEM学科并且从事STEM相关职业的女性提供支持。我和我的同事Mary Oliver、Andrew McConney、Dorit Maor都是长期性合作科学教育团队的成员,该团队致力于研究科学素养和科学参与。 2014年,我们发表了一项研究,试图更好地了解15岁高中女生对科学的参与。对于高中女生来说,我们发现在她们参与科学中观察到的差异性能够通过在学校之外发生的科学相关活动获得很好的解释。教授科学的老师和教学方法的作用只能解释女孩们参与科学时表现出的差异性中的很小一部分。这些发现在澳大利亚和加拿大学生中一致。 根据我们的先前研究,教授科学的老师和教学方法的作用只能解释女孩们参与科学时表现出的差异性中的很小一部分。这些发现在澳大利亚和加拿大学生中一致。 由于其他研究强调老师及其教学实践的重要性,所以我们对这些发现感到不解,因而随后与学生进行了深入访谈。我们采访了十八位高中女生,询问她们认为在激发她们参与科学教育并令其保持对科学的兴趣中起到重要作用的影响。我们希望找到这些学生认为是什么影响了她们参与高中物理科学的学习,因为选择此学科说明了她们热爱科学。 试图解释女性对物理科学的低报名和/或参与程度的许多其他研究依赖于前瞻性设计,在研究中询问女孩对于课程报名或职业的未来计划。我们则采取了不同的方法,选择已经学习物理的高中女生并让她们回顾以确定对她们决策起到重要作用的影响。 许多其他研究依赖于前瞻性设计,在研究中询问女孩的未来计划,而我们选择已经学习物理的高中女生并让她们回顾以确定对她们的决策起到重要作用的影响。 结果 我们发现,这些学生认为,她们的老师、校园文化、家庭、自身和同龄人是她们对科学感兴趣并参与其中的主要影响来源。虽然我们研究中的学生参与11年级高中物理学习,但是她们所认为的最大影响与研究报名STEM专业的女性大学生所获得的结果多少类似。大学生和高中生均提及了她们的家庭、老师以及她们本身对STEM的兴趣和从中获得的满足。然而,我们的研究参与者认为她们的女性朋友是有影响的,而大学生表示她们的女性朋友质疑她们选择STEM专业。 对于我们研究中的高中生来说,物理被认为是地位较高的学科,并且一位参与者提到,“如果你能够学习物理,你将被视作学校顶尖学生之一”(图片可见于Max Pixel http://bit.ly/2pxkvbn CC0公共领域) 对于我们研究中的高中生来说,物理被认为是地位较高的学科,并且一位参与者提及,“如果你能够学习物理,你将被视作学校顶尖学生之一”。其他学生提到支持学生学习科学的校园文化。老师是重要的影响,并且一位学生在描述她的老师时谈到“我认为我的物理老师在本职之外尤为帮助女孩们。但我认为这不是恩惠或者之类,这很好。”然而,由于家庭成员认为物理是“男孩的学科”并且质疑女孩在高中选择学习物理,因而令许多学生感到挫败。 另一方面,许多学生认为她们受到家庭的积极影响,许多女孩提到了她们的兄弟姐妹,一位学生强调哥哥与她分享科学知识趣味无穷,“我绝对崇拜我哥哥,因此他所做的任何事情我都想做。这不仅仅是学习,这也是我与哥哥之间的乐趣。” 一些学生提到她们自己感兴趣,并且一位表示她喜欢阅读科学书籍,这样她能够“变得聪明并保持好奇”。学生们还解释道,她们的同龄人在学习科学时互相帮助。她们倾向于彼此依赖,并且如一位学生所说,她们很积极地参与“互相帮助”。另一位参与者在谈及朋友时说,“我们处于相同的教育水平……我们思考问题的方式与老师不同,因此我们能够自己组织语言进行解释,有可能言语跟内容都更易懂。” 我们的发现提醒我们所有人,简单的补救措施可能无法对提高女性报名学习高中物理科学提供太多帮助。 我们的发现与先前许多研究一致,对女性报名学习科学的选择产生影响的因素是多方面的。虽然这可能并不出人意料,但它确实提醒我们所有人,简单的补救措施可能无法对提高女性报名学习高中物理科学提供太多帮助。研究还颇有深味地提醒我们,学识渊博并且热心关爱的科学老师、支持性校园科学文化和支持性家庭成员可帮助维持女孩们在学校中学习科学的兴趣和信心。

欧洲临床微生物和传染病大会(ECCMID)精彩演讲概要

BMC Infectious Diseases已从今年在维也纳举行的第27届欧洲临床微生物和传染病大会(ECCMID)上满载而归,这次会议有12,000多人出席,并举办了200多场演讲,而我们仅参与了其中少数演讲!下文中,我们将探讨一些精选内容。 抗生素耐药性和新型抗生素的开发无疑是 2017年ECCMID 的主要议题。Dilip Nathwani关于全球抗生素管理的主题演讲强调,需要延长现有抗生素的使用寿命并开发新的抗生素。对为减少抗生素消费而推出的印度红线运动等新型创新,以及墨西哥和巴西在减少消费方面所采取的行动进行了讨论。 诺贝尔奖得主Françoise Barré-Sinoussi对于为结束HIV传染病还可以做出哪些努力提出了自己的想法。尽管自20世纪80年代发现HIV以来已经取得了巨大的进展,但在治疗AIDS和减少传染病的传播方面需要更多的努力。她特别强调,需要基础科学来支持临床研究,以及需要了解HIV感染者中的非AIDS相关死亡率。 诸如寨卡病毒和埃博拉病毒等新兴病毒是Janet Scott发表的众多演讲中的焦点,他探讨了埃博拉幸存者所面临的困难,其中许多人患上运动和视觉问题。当在疾病的急性期期间提供治疗时,我们是否需要考虑这些情况,而败血症专家是否能够提供帮助? Zeno Bisoffi强烈主张为类圆线虫病诊断和治疗提供更多资源,并鼓励参与StongNet工作小组。正在进行的系统评价的结果将提供用于诊断粪类圆线虫(Strongyloides stercoralis)感染的分子生物学技术的准确性方面相关信息,见到这些结果将会十分有趣。 公共领域,https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=219824 最后,David Pride发表了引人入胜的演讲,有关人类呼吸相关病毒组,并强调了病毒群落在健康和疾病状态方面的差异。这些变化是否会推动疾病的发生,或者这些病毒只是旁观者? 这些演讲在给出答案的同时也提出了同样多的问题,并明确指出,传染病是一个不断放眼未来的领域,以及我们如何通过更多的努力来减轻传染病的全球负担。我们期待 2018年ECCMID 能够找出我们未来前进的方向。 相关博文: Assessing real-time Zika risk in the UnitedStates Will my children survive antimicrobialresistance? Our human destiny in the post-antibiotic era 评估美国的寨卡病毒实时风险 我的孩子会在抗菌素耐药性中存活下来吗? 后抗生素时代的人类命运

Genome Biology 植物表观遗传学特刊一周文献导读|2017年6月5日

文章一(植物表观遗传学特刊) Histone H3 lysine 36 methylation affects temperature-induced alternative splicing and flowering in plants H3K36甲基化对温度调节RNA拼接的影响以及对植物开花的作用 A. Pajoro, E.Severing, G. C. Angenent and R. G. H. Immink http://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-017-1235-x 【导读】随着6月的开始,大家将看到更多植物表观遗传特刊的发表工作。前几周我们已经介绍了表观遗传调控接收到环境信号后对植物的发育起着非常重要的作用。植物,作为一个不间断发育的物种群体,它们的开花可想而知也会受到表观遗传调控,同时这种调控也是对环境作出的反应。在特朗普美国退出巴黎协定的当下,我们来看看全球变暖是如何通过植物的组蛋白修饰影响到RNA的拼接,然后进一步调控植物开花时间的。 Abstract Background: Global warming severely affects flowering time and reproductive success of plants.Alternative splicing of pre-messenger RNA (mRNA) is an important mechanism underlying ambient temperature-controlled responses in… 阅读更多 »

表观遗传与多倍体棉花的进化与驯化——宋庆鑫博士解读

【编者按】 Z.Jeffrey Chen 团队在我们的植物表观遗传学特刊上发表的有关多倍体棉花的工作,被我们编辑选为本次特刊最应被推广的论文。为了让我们中国读者方便了解这个工作,我们邀请本文的第一作者来为我们作一个深度解读。感谢编委Z.Jeffrey Chen为我们提供了这么优秀的工作。 【正文】 多倍体化和杂种优势在农作物生产中被广泛利用,所以它们的分子机理一直是植物科学研究的前沿课题。由于复杂的形成机理和进化过程,人们对多倍体和杂种优势的作用机制并不完全清楚。美国德州大学奥斯汀的Z. Jeffrey Chen教授领导的团队在Genome Biology杂志上发表了题为‘Epigenomic and functional analyses reveal roles of epialleles inthe loss of photoperiod sensitivity during domestication of allotetraploid cottons’的研究论文。该论文深入解析了表观遗传在种间杂交,基因组加倍,多倍化后自然选择和人工驯化中的作用机制,为多倍体植物包括许多农作物的表观遗传育种和利用提供了重要的理论基础和丰富的资源。   多倍体化(基因组加倍)在自然界中广泛分布,是许多植物和部分动物进化和多样性形成的主要驱动力之一。根据染色体来源不同,多倍体可分为同源多倍体和异源多倍体。同源多倍体一般由相同物种的基因组加倍形成;异源多倍体由种间杂交、染色体加倍形成或由非减数配子种间杂交后形成。异源多倍体不但加倍基因组,同时也固定了种间的杂交优势,通常表现出更强的生长势,更好的环境适应能力等,这些可能是多倍体在农作物中普遍存在并广泛利用的遗传基础。以往的研究表明多倍体中基因表达的变化是非加性的(非加性指杂交种的基因表达水平不等于父母本的平均值),可能导致非加性表现型;非加性基因表达与表观遗传有关。基因组(DNA)上的变化包括DNA甲基化和组蛋白的修饰通称为表观基因组。人们对表观基因组在多倍体的形成和进化过程中的作用仍不清楚。DNA甲基化作为一种表观遗传修饰,在植物生长发育以及适应环境变化中发挥重要调控作用。该团队以异源多倍体棉花为材料,深入解析了DNA甲基化在多倍体自然进化和人工驯化中的作用。   棉花的主要栽培种陆地棉和海岛棉都是由二倍体亚洲棉(A基因组)和雷蒙德氏棉(D基因组)的相似种杂交并基因组加倍,经过自然选择和人工驯化而来。棉花的多倍化大约在一百万到一百五十万年左右,栽培棉花的驯化约在五千年左右。在这篇文章中,研究人员首次绘制了栽培棉花(四倍体)、野生四倍体、种间杂种、以及二倍体棉花的DNA甲基化图谱,分辨率达到单碱基水平。本次研究发现DNA甲基化和DNA序列协同进化,但DNA甲基化进化速度远高于DNA序列进化速度。这一结果表明,相对于DNA序列,DNA甲基化能够更快地根据环境变化而随之变化。二倍体棉花杂交后能产生许多DNA甲基化变化,这些变化普遍存在于野生和栽培的四倍体棉花,说明由种间杂交产生的甲基化变化能够在多倍体棉花长期进化中保留下来。在棉花自然进化过程中,DNA甲基化的变化主要发生在基因区,而且更偏向于A亚基因组(来源于亚洲棉祖先),这些DNA甲基化变化能够显著的影响附近基因的表达。棉花拥有A和D部分同源基因,该研究首次发现在进化中部分同源基因的DNA甲基化水平可以互换,进而影响部分同源基因的偏向表达,有可能影响棉花的进化和人工选择。   受DNA甲基化变化影响表达的基因叫做表观位点(epiallele)。我们的这次研究发现五百多个表观位点与棉花的人工驯化以及农艺性状相关,包括种子休眠、控制开花和对生境适应(生物和非生物因子)的基因。野生棉花位于热带,只在短光照周期下开花,受调节光周期敏感的基因COL2控制。根据亚基因组来源的不同,我们将四倍体棉花的COL2基因分为亚基因组同源基因COL2A和COL2D。我们的功能学研究发现在野生和栽培四倍体棉花中,COL2A都呈现高甲基化,表达沉默;在野生棉花中,COL2D也是高甲基化,表达沉默,皆表现为光周期敏感。在栽培棉花中,COL2D甲基化下降,表达上调,对光周期不敏感。在野生棉花中通过DNA甲基化抑制剂处理降低DNA甲基化水平,能促进COL2的表达;在栽培棉花中,下调COL2基因能延期开花。这些研究表明人工驯化促使COL2基因的DNA甲基化水平降低,COL2基因表达水平上调,从而降低了棉花的光周期敏感性,为棉花在世界范围的推广提供了基础。该研究发现的很多类似的表观遗传靶点为将来的育种工作提供了重要的资源,并有助于开辟新的表观遗传育种方法。   通讯作者:Z. Jeffrey Chen, 德克萨斯大学奥斯汀 D. J. Sibley 分子遗传百年讲席教授、南京农业大学特聘教授。是世界多倍体,杂种优势和表观遗传学研究领域的领军人物,在杂种优势形成的分子机理和与多倍体基因组进化和表观遗传调控等研究领域做了大量研究,取得了丰硕的成果,在Nature等刊物上发表学术论文110余篇,应邀到国内外学术会议和团体作特邀或主题报告160余次。为Science等50个期刊审稿,任Genome Biology ,BMC Plant Biology, Frontiers in Plant Genetics and Genomics编委、PNAS, U.S.A.客座编委,任美国和十多个国家和地区的基金会评审委员、中科院外国专家评审团等。2011年获美国-英国Fulbright高级学者奖,并入选美国科学促进会会士,2016年获国际棉花生物技术奖。   第一作者:宋庆鑫,德州大学奥斯汀博士后,多年来以棉花和拟南芥为材料,研究杂种优势和多倍体化形成的分子机理。主要解析了胁迫抗性基因在杂种优势中的作用,并建立了DNA甲基化调控棉花纤维细胞发育的新模型。相关研究成果发表在Nature Communications, PLoS… 阅读更多 »

我们不食用的水稻部分可能具有高营养价值

根据最近发表于开放获取期刊Rice的研究,米糠,即稻谷的外壳,具有很高的营养价值,并且是蛋白质、脂肪、矿物质和诸如维生素B等微量营养元素的丰富来源。来自科罗拉多州立大学的研究人员认为,在加工过程中从米粒外去除并用作动物饲料的米糠可能对人类的健康和营养具有益处。 通讯作者Elizabeth Ryan教授谈到:“根据USDA,一份28克的米糠,提供了人类对诸如硫胺素、烟酸和维生素B6等重要维生素一半以上的日常需求。传统上,米糠被认为是廉价的纤维来源,并且仅被认为是有用的脂肪来源,例如作为食用油。因为被认为是动物饲料,它在人类健康和营养方面使用不多,然而其高营养价值越来越引起来自公共健康领域的关注。” 研究人员使用被称为食品代谢组学或“食品组学”的方法,其使用名为质谱法的复杂生物化学技术,来鉴别并测量存在于食物中的许多不同分子的丰度。经过评估之前用于人类饮食干预试验的三个美国水稻品种后,研究人员发现了453种代谢物,包括65种已经显示出具有潜在药用和健康促进属性的代谢物,以及16种以前未报道在米糠中发现的代谢物。 Ryan教授谈到:“我们研究了可在米糠中发现的氨基酸、维生素、辅因子和次级代谢物,因为我们猜测它们有助于米糠的药用和营养价值。我们惊讶地发现,全部小分子含量的将近50%由辅因子、维生素和氨基酸构成。” 作者进行的文献检索显示,先前的研究已经发现他们在米糠中鉴别出的一些化合物具有抗炎、抗菌和抗高血压等特性。值得注意是,米糠还具有12-15%的蛋白质含量,这有助于解决作为全球健康关注重点的营养短缺问题。 Ryan教授谈到:“水稻是世界一半以上人口必不可少的主食。100多个国家种植水稻。当食用米糠时,米糠作为食物成分可以提供超过400种单独化合物,并且许多化合物可能以合作的方式带来健康益处。” 她补充道:“虽然对于消化之后这些单独化合物对人体益处的信息有限,但是米糠的生物化学成分值得进一步研究,以获取相关营养疗法和药用食物应用。”