精准医药需要可靠的基因测序

基因测序可以让医生将患者的基因信息考虑到疾病风险预测、诊断和用药方面从而提高对患者的治疗。

对精准医药来说就需要患者精确的遗传密码。在我们发表于期刊Genome Medicine的研究中，我们就调查了目前所知的与医疗相关的基因DNA测序结果。

我们的调查建构在由US National Institute of Standards and Technology (NIST)开发的基因测序黄金标准。NIST团队将5种不同基因测序技术结果综合起来，去了解基因的“高精密”区域。这些区域包含人体77%的基因。

医学基因

我们研究了这个高精密区域的56种重叠基因，American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)认为这些是与医学行为有关的。这些基因同时也是可用于医疗，所以ACMG建议提供者在可能的时候向患者报告这些基因信息。

例如，在ACMG名单上的BRCA2就和遗传性乳腺癌、软巢癌有关。如果在患者的基因测序中发现了BRCA2突变，ACMG则建议相关医疗团队适时向患者通知，以便采取乳房切除手术或其他干预措施。

对于BRCA2和其他的基因信息揭示了临床基因测序的益处。然而，如果出现差错则可能导致不必要的干预。因此，获得精确的“活动”基因的测序信息就尤为重要了。

我们发现了什么？

我们的研究发现，在ACMG基因高精密度区域里只有82%的蛋白质编码区。剩下的18%，现今的技术是达不到的。

当然，这56种基因仅代表医学基因的一部分。那么，我们还检测了一个更大的、3300个与人类疾病有关的基因库。这其中593种基因的蛋白质编码区不到一半落在了高密区域里。

基于更详尽的调查，相比于价值并不是那么高的低精密区，高精密区域貌似包含更多唯一的且不重复的序列。

前路漫漫

根据我们的研究，我们更加了解了基因的“挑战”部分。事实上，这么做有助于激发新的基因测序技术和分析方法。

更进一步，社区平台的规范科学（例如，食品药监局、政府等）可以让我们分享软件和基因数据库，这对于评估和提高基因测序的精准性至关重要。

我们的分析倚重于5种基因测序技术的标准。实践上，基因测序的方法有很多种，每一种都在成本、时间、类型、错误率上权衡。