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由期刊Orphanet Journal of Rare Diseases 和疾病资助基金项目Findacure共同举办的罕见病话题学生论文大赛结果已揭晓。在此，我们来聆听获胜者背后的故事。
自2015年10月初，Findacure举办了第二届罕见病话题学生论文大赛。
历时6周，来自欧洲的医学生和生物系学生纷纷动笔书写他们对罕见病研究的看法、经历和所学知识。
其中，不乏一些优秀的案例展示出了同学们对于罕见病背后的科学理解，以及从患者角度出发的经验之谈。到截止日期2015年11月16日，有30多个优秀作品入围。
最终的评审由Findacure和期刊Orphanet Journal of Rare Diseases共同完成。评审以3个角度去衡量，以此为目的我们请优胜者分别回答这三个具有代表性的问题。
问题1：对比罕见病患者和普通患者的医疗经验
通过这个问题，我们想了解青年科研人员在研究过程中发现的有意思的案例和个人故事。事实证明，获胜者并没让我们失望。
来自University of Aberdeen的医学生Roberta Garau提交了她的有力论述，她的妈妈诊断患有罕见癌症，Roberta以自己的亲身经历阐述了所有罕见病患者所面临的巨大困难。
期刊Orphanet Journal of Rare Diseases主编Segolene Ayme评论道：“我从未读过如此细致的分析，特别是表达患者和家属们所要承受的艰难抉择。”
“很不幸的是，这是癌症。它叫做undifferentiated pleomorphic uterine sarcoma，但是医生们却不确定，也可能是平滑肌肉瘤。他们从未见过这样的病例。”Roberta Garau
“我仍然记得那天我爸给我的这个噩耗。真的不敢相信如此可怕的疾病居然妈妈会患上，就连把它的名字打到谷歌里搜索都很繁琐。那时我才刚好大一结束，因此并没有听说过这个罕见病。”
“我随即意识到它真的太罕见了以至于很少出现在文献里。在和我爸通话不久后，我发现子宫肉瘤占子宫癌的1%，而子宫癌仅占癌症的2.5%。我本能查到她的疾病的发病率，因为很少有确诊过。”
“瞬间，我就意识到对于我们这个家庭即将面临的挑战，我们要比照顾普通患者付出更多的关怀。”
问题2：罕见的遗传基因如何在我们对医学整体的了解中起到关键作用？
在这一个部分的论文都相对更学术化一些，主要探究罕见病研究对整个医学的影响。
获胜者Nicholas Heng, University of Dundee大学二年级的医学生，撰写了一篇精彩的评论，关于罕见病的研究是如何让我们更好的理解人类生物学和疾病。
他的论文不但探讨了在理解上的科学突破，而且也阐述了罕见病的治疗和管理怎样改变着整个健康保健系统。
“了解疾病本身就很重要，无论它有多罕见都不应该被忽视，但是也需要将患者的因素考虑进去。这不仅仅让人们去珍视医药的复杂度，对促进诊断和管理的效率也很有必要。”
问题3：关于治疗罕见病的处方药药物和伦理问题讨论
最后的获胜者是来自King’s College London一年级医科生Mark Jacunski，他以“不止一种方法可以展示治疗效果”为题取胜。在他的论文里，讨论了处方药对于治疗罕见病病人的角色，并阐述了这很有必要的原因。
“用处方药治疗罕见病患者至今仍是一个颇有争议的话题。一方面，不开未经证实疗效的先例很重要，而且需要了解处方药的副作用。另一方面，罕见病病人并没有太多选择，因为研究的重点往往都集中于像肥胖、癌症等更为普遍的社会疾病。”
Nicholas和Mark分别从Findacure那里获得了100英镑的现金奖励和一张罕见病日科学研讨会的入场券。Roberta也赢得了入场资格，还有200磅的现金奖励以及免费发表文章于期刊Orphanet Journal of Rare Diseases的机会。
其他的获胜者将会陆续出现在On Biology这个版块，恭喜各位啦！
