专题

为庆祝BioMed Central中国官方网站的升级上线，Genome Biology编辑团队精选8篇年内出版的中国科研论文，由期刊编辑团队的Dominique Morneau为大家梳理。 随着中国科研产出的持续快速增长，Genome Biology有幸能收到来自中国的优质投稿。我们从中遴选出8篇具有代表性的中国科研论文，详情如下 通过高密度遗传图谱提升棉花基因组 陆地棉（学名：Gossypium hirsutum）和海岛棉（学名：G. barbadense）都是具有四套染色体的四倍体大基因组植物。 由于大基因组很难测序，所以对植物基因组的研究在基因组研究领域中相对落后。寻找序列变异可能会改善作物的育种，但是由于单核苷酸多态性（SNPs），当有多个同源染色体存在时，寻找序列变异就变得很难。 南京农业大学的研究人员通过建立上述两种四倍体棉花的SNPs遗传图谱，发现并定位了500万个SNP，是迄今为止在这两种植物中发现的最大规模序列变异！ 该遗传图谱也适用于更新和改善陆地棉的基因组组装、以及识别难以捉摸的染色体中部。研究人员希望该高精度、高密度的遗传图谱可为棉花育种提供有价值的信息，同时帮助我们理解大基因组与多倍体的基因组结构和物种进化。 家鹅基因组测序 全世界有94%的鹅肉产在中国，所以家鹅在中国的农业和经济中扮演了重要角色。同时，鹅也是研究人体肝代谢的重要模型。 为了确定鹅的这些特性，李进军、王俊以及课题组成员共同完成了鹅的基因组测序和分析。 家鹅（学名：Anser cygnoides）基因组含有超过1.6万基因（人类基因组具有2-2.5万），其中一些与其他陆地鸟类相比具有显著不同，特别是和免疫系统有关的基因。该研究还发现，与其他禽类相比，鹅具有更多种的与脂质生产和代谢相关的关键酶。 确定癌症中基因组干扰的影响 肿瘤总是带有一些基因突变、基因拷贝数变异、以及表观遗传变化。基因突变的来源包括从单核苷酸多态性（SNPs）到序列插入缺失位点（INDELs），表观遗传变化包含了非遗传畸变，这些变化都有可能干扰基因表达。 尽管我们对这些关系有一定了解，但依旧很难预估发生在特定通路上的突变所产生的影响，也就无法通过已有知识来改善癌症的治疗方法。Andrew Teschendorff以及他在中国科学院的同事们在一项研究中创建统计框架，结合了已有的癌症和肿瘤干扰特征以及相对应的药物敏感性数据。 值得一提的是，他们鉴别出一种和临床相关的全新乳腺癌亚型，以及针对其的潜在疗法。研究人员希望这个方法可以用于识别药物疗法，使特定的癌症患者群体从中受益。 基因表达与衰老 无论是在mRNA还是蛋白质水平上，衰老都会引起基因表达的剧烈改变。中国科学院的曾嵘和中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所的Philipp Khaitovich以及团队成员近期测量了不同发育阶段人体和猕猴大脑前额叶皮层的mRNA和蛋白质表达。 他们发现在衰老的过程中，mRNA与蛋白质水平之间的相关性越来越弱。该现象可能是由于mRNA的变化改变了稳定性，或阻止了蛋白质翻译。很多被预测会发生这些改变的基因都和延长寿命、线粒体功能以及阿尔茨海默病有关。 识别环状RNA 30-40年前，人们发现环状RNA存在于所有的生命体中。这些RNA分子形成的共价闭合环使其具有独特属性，大部分属性尚不为人知。但是由于这些RNA分子存在于大量物种之中且可以大量表达，说明其具有非常重要的生理功能。 研究环状RNA的典型方法是转录组测序，该方法在技术上的一大挑战是从RNA中区分出环状RNA。 中国科学院的赵方庆和他的同事最近研发的软件可从转录组数据中准确检测环状RNA，该软件名为CIRI（CircRNA Identifier）。作者有信心通过该方法检测新的环状RNA，方便研究人员判定其真正的生理意义。 基因重组和蜜蜂的行为 蜜蜂（学名：Apis mellifera）和其他膜翅目动物都具有非常高的染色体互换率，高于地球上其他所有动植物！该过程在基因组中非常易变，其中一些区域具有极高的重组率，其余区域却很少有重组发生。 由于雄蜂只有一套染色体（单倍体），而雌蜂有两套（双倍体），在研究性细胞产生过程中发生互换的原因和结果时，蜜蜂成了绝佳载体。 在蜜蜂脑部染色体互换的研究中，巴斯大学的Laurence Hurst和南京大学的杨四海以及团队成员建立了蜜蜂的高密度重组图谱。他们发现工蜂（雌性）脑部高度表达的行为相关基因通常具有很高的互换率，免疫相关基因则不然。这是首次有证据将蜜蜂的基因互换和社会行为相关联。 为转录组组装搭建桥梁 RNA测序是个强大的工具，可以使我们以前所未有的精度和灵敏度窥探基因表达。然而该工具读取的序列片段很短，通常短到很难重建整条RNA转录组。有一些方法可以帮助组装RNA片段，但是大部分在重建转录组时需要基因组作为参照。如果没有基因组可参照时该如何组装呢？ 李国君和黄秀珍以及他们在中国和美国的团队成员最近描述了他们的全新转录组组装工具——Bridger，汲取了大部分当下最热方法的精华，在一个工具中为它们架起桥梁。 他们使用三组真实数据进行测试（人类、狗和老鼠RNA），证实该新工具相比现有其他工具存在诸多优势——速度快、占用内存少，且大大减少了组装转录组时产生的假阳性结果。 ALLMAPS实现高质量de novo基因组组装 从零开始的基因组组装或de novo基因组组装通常包含以下几步：将重叠的序列片段组装成contig，用多个contig建立scaffold，再准确地按顺序和方向将多个scaffold连接成染色体。完成以上步骤通常要使用很多不同类型的基因组图谱。 和de novo基因组组装有关的大部分步骤都有一定的方法来实现，但是将scaffold排序和定向的方法却尚处于研究阶段。唐海宝团队的研究成果ALLMAPS弥补了这一空白。 他们的方法将多种现有图谱进行优化，从而准确地将scaffold排序和定向，同时还可避免图谱的错误。ALLMAPS结合了物理图谱、光学图谱和比较图谱中的数据，提供了实用且全新的工具来进行高质量基因组组装。 展望未来 Genome Biology在2015年发表这么多来自中国作者的高质量研究成果是一件可喜的事情。虽然这一年尚未过完，但毫无疑问无论是2015年还是未来，我们还将继续看到更多精彩文章。本周敬请关注BioMed Central博客，为庆祝BioMed Central中国官网的升级上线，我们将着重强调中国编辑所付出的努力和中国作者的研究成果。 English… 阅读更多 »