BMC系列聚焦:2017年6月

无结果同行评审•葡萄酒消费量与玻璃杯大小•针对精神疾病或痴呆的安乐死•肠道微生物定植与哮喘发展•养狗老年人的身体活动•高果糖玉米糖浆饮料与冠心病•使用甲虫表达萤光素酶的肝细胞酶监测3D球状体•氧化铁纳米颗粒的毒性作用 BMC Psychology:发表首篇无结果同行评审文章 无结果评审是同行评审的新模式,旨在减少发表偏倚,并防止以令人深刻的结果掩盖拙劣的方法。BMC Psychology于2016年12月首次启动了无结果评审,而首篇经历完整无结果评审过程的文章已经得以发表并在下文中介绍。 葡萄酒消费量与玻璃杯大小 很少有研究探讨影响社交环境中酒类消费量的心理学因素,而这项研究关注可以怎样仅基于酒类供应方式改变饮酒行为。 这项研究测试了酒杯大小的改变对年轻女性的饮酒速度、饮用量和饮酒持续时间的影响。将相同份量的葡萄酒盛放在较小或较大的酒杯中,并对参与者的行为进行观察。出乎意料的是,发现较大的杯子尺寸导致女性饮酒速度减慢、饮用持续时间缩短。 除了这项研究,敬请阅读来自作者和编辑的问答,该部分讨论了全新的同行评审过程对于作者、审稿人、编辑和读者的意义。为了便于了解更多关于饮用玻璃杯大小如何能够影响酒类消费量的信息,该研究的作者还撰写了一篇博文。 BMC Psychiatry:针对精神疾病或痴呆的安乐死 决定结束生命已经成为晚期疾病患者日益普遍的医学选择。在比利时,选择死亡的权利不仅属于晚期疾病患者,患有精神疾病和痴呆的患者同样具有这项权利。这项研究分析了从2002年比利时实施安乐死法案开始到2013年末,向联邦安乐死控制与评估委员会上报的安乐死案例匿名数据库,并发现,自2008年以来,在这一弱势群体中安乐死的使用率已然增加。 欲获取更多有关这一主题的深入讨论,敬请阅读作者关于该主题的博文。 BMC Microbiology:肠道微生物定植与哮喘发展 这项研究的作者探讨了环境暴露和哮喘发展对发育小鼠的影响。在这项研究中,不同发育阶段的小鼠被放置在受控的无菌环境中,以探究早期多样化的微生物暴露对OVA诱导的BALB/c小鼠哮喘模型中肠道微生物定植的影响。 研究人员发现,暴露于非无菌环境导致小鼠肠道菌群最大的多样性,肠道菌群多样性增加的小鼠具有较低的OVA诱导性哮喘的病理评分。结果还表明,早期暴露于多样化的微生物可能通过调节Th1/Th2通路来防止哮喘气道炎症。 BMC Public Health:养狗老年人的身体活动 这项研究旨在量化老年人能否通过饲养宠物狗来增加其日常活动。这种纵向案例对照研究探讨了养狗能否导致英国老年人的运动和行为量变化。研究人员对65岁以上成年人群体中的养狗群体与不养狗群体进行了比较,并测量了步行时间、步数和久坐时间。结果表明,养狗确实导致了显著的行为变化,尤其是步行时间和步数增加。 欲获取更多有关这一主题的深入分析,敬请阅读BMC系列关于这篇文章的博文。 本月图片 瓢虫形态和摄食习性的典型范围。来自Escalona等人 Molecular phylogeny reveals food plasticity in the evolution of true ladybird beetles, BMC Evolutionary Biology。 BMC Nutrition:高果糖玉米糖浆饮料与冠心病 众所周知,过量饮用苏打水可能导致严重的健康问题,即肥胖和糖尿病。这项研究探讨了在美国成年人中,饮用含有高水平高果糖玉米糖浆(HFCS)的饮料与发展成冠心病(CHD)的可能性之间的关系。研究人员对来自2003-2006年间国家健康与营养调查研究(NHANES)的数据进行了分析,并发现了HFCS加糖软饮料、果汁饮料和苹果汁的任意组合的摄入量与CHD之间的显著相关性。这种相关性可能是由于这些高度加糖饮料中果糖与葡萄糖的比例很高,并且可能的作用机制是,果糖的潜在无法吸收促进了促炎性enFruAGE的肠道原位形成,而enFruAGE最终会被吸收从而引起冠状动脉炎症。 BMC Biotechnology:使用甲虫表达萤光素酶的肝细胞酶监测3D球状体 由于球状体的物理性质,体外球状体健康状况的监测难以评估。在这篇方法文章中,作者构建了一种监测系统,在该监测系统中,使用源自翠绿萤光素酶(Eluc,其为来自P. termitilluminans的发绿光甲虫萤光素酶)的非破坏性生物发光,长期连续敏感地监测同一3D球状体中的细胞毒性。该系统可应用于诸如人原代细胞或干细胞等其他细胞模型,并且预期将作为优选平台,用于简单低成本地长期监测细胞事件。 BMC Neuroscience:氧化铁纳米颗粒的毒性作用 氧化铁纳米颗粒研究在医学研究若干领域中一直在进行,其中大部分针对中枢神经系统。这些纳米颗粒具有多种用途,包括递送药物、使MRI图像变清晰以及靶向β-淀粉样噬菌斑。该研究的作者对氧化铁纳米颗粒的毒性作用进行了系统的评述,并且结果表明,取决于所涉及纳米颗粒的类型,它们的使用可导致神经细胞中的铁积聚、氧化应激和蛋白质聚集。意识到这些结果将会对利用氧化铁纳米颗粒进行进一步研究的科学家尤为重要。

驼鹿捕杀残余物对自然生态系统的影响

在遥远的挪威森林中,驼鹿狩猎者按照传统在野外将他们的猎物开膛破肚,留下内脏,例如肝、肺和肠。这些内脏堆将由各种食腐动物食用,有效地成为了人类对野生物种的食物补给。这对天然森林生态系统具有什么影响——无论是积极还是消极的——仍不清楚。在本篇客座博客中,Gjermund Gomo讨论了他最近发表于BMC Ecology的新研究,揭示了究竟是谁从狩猎者的馈赠中获益。   由相机陷阱捕获的图像选集。 从左上角沿顺时针方向:正在贮藏具有高能量含量的肠脂肪的普通渡鸦(Corvus corax);正在挖掘瘤胃内容物的松貂(Martes martes);金雕(Aquila chrysaetos);以及白尾雕(Haliaeetus albicilla)。 在芬诺斯堪底亚的北方森林中,每年有超过15万只驼鹿(Alces alces)遭到捕杀。狩猎者在野外留下的内脏堆向生态系统提供了巨大能量,这是一系列食腐动物的潜在重要食物来源。 这些掠食动物群体的增加可能对受到威胁或重要的狩猎物种产生负面影响。作为对策,挪威部分地区正在考虑限制对驼鹿的野外开膛。 在本项研究中,我们使用相机陷阱对50堆内脏进行为期1043天的监控进而获取相关数据。我们的研究表明,许多物种都在利用内脏堆,突显了内脏堆作为北方生态系统中食物来源的潜在重要性。鸦科动物(诸如乌鸦和渡鸦)、中型哺乳动物和猛禽(诸如金雕)是我们研究区域中的重要食腐动物,其中鸦科动物和赤狐(Vulpes vulpes)是主要的食腐动物。   白天,鸦科动物的活动可能会吸引赤狐。这里有五只喜鹊(Pica pica)和一只灰鸦(Corvus cornix)。 鸦科动物最先到达内脏堆,并且可以获益于得到具有最高能量含量的内脏堆部分。鸦科动物的出现随着内脏堆放置时间变长而减少,我们认为,当能量丰富的部位被消耗殆尽后,鸦科动物寻找新的内脏堆而不是食用能量含量较低的部位。 因为哺乳动物通常更晚到达内脏堆,所以数量庞大的鸦科动物可能限制哺乳动物获得高能量物质。因此,北方生态系统中鸦科动物的时间和空间变化可能会影响哺乳动物可获得的内脏堆生物质。 哺乳动物食用内脏堆的所有部分,因此几乎消耗全部内脏堆。在内脏堆密度较高时,哺乳动物出现的概率降低。我们认为这是由于饱和效应——哺乳动物无法跟上新鲜内脏堆的投入。 夏季里,由于内脏堆会被昆虫、细菌和真菌消耗,因此哺乳动物可能失去过剩的内脏堆资源。秋季里,低温防止了此情况,狩猎季节结束后,食腐动物可获得过剩的内脏堆。   可获得具有高、低能量含量的内脏堆部分的时间发展。年份汇总结果 Gomo等人2017年 狩猎季节结束于十一月中旬。能量含量低的内脏堆部分在狩猎季节积累,并在狩猎季节结束后一个月以相对较高密度存在。 我们对于内脏堆如何影响食腐物种的个体生存或种群动态了解甚少。然而,许多研究已经表明食物补助对食肉物种的积极影响,而假设从芬诺斯堪底亚的北方森林除去这种巨大能量将对一些食用内脏堆的物种产生消极影响也是合理的。 然而,很难预测对食腐动物相对丰度的长期影响。除去内脏堆可能会减少不受欢迎的鸦科和赤狐物种,但还可能影响较不丰富的物种,如猛禽。减少区域中内脏堆的数量在另一方面将减少子弹碎片引起铅中毒的潜在风险,这是在猛禽保护中越来越受到关注的问题。然而,这种脉冲性资源对于食腐动物和潜在捕食物种的整体生存、繁殖和种群动态具有何种程度的重要性需要进一步的调查研究。

太空入侵者——真菌将在太空中造成的危险

你有没有想过在太空或另一个星球生活将会是怎样?有一天这可能会变为现实,但是无论我们何时何地开拓殖民地,我们都会随身携带微生物群。它们会影响我们在地球之外居住的能力吗?今天发表的新研究表明,微生物群中的真菌可能会对太空旅行者的健康造成负面影响。   pixabay – 公共领域图片 早在第一个生物被送入太空之前很久,人类就已经仰望着夜空,想知道在太空中生活会是怎样。各大航天局和商业公司正在研究如何在太空和其他星球长期居住。我们都认为,有一天我们将会在其他星球和天体(例如月球)上建立殖民地,但是并没有很多人考虑过是否有其他的地球生命——微生物,比我们更适合太空殖民。如果我们殖民于另一个星球,构成我们自身微生物群的微生物也将伴随我们一起殖民。它们适应得如何也可能影响我们自身殖民于其他星球的能力。   2015年,Aleksandra Checinska及其同事发表了关于国际空间站的研究,表明人类皮肤微生物是ISS微生物群的实质组成部分。结果显示,ISS需要更好的清洁机制,并且这些微生物会影响宇航员的健康。   同一研究小组最近发表的一篇文章着眼于登月舱原型在由一群人占领30天期间的mycobiome(真菌微生物群)。真菌可以生活在地球上的极端环境中,所以应该比较适合在太空中以及地球外天体上生存。研究表明,人类的存在影响了登月舱内真菌的存在和多样性,因此可能影响人类在太空中的健康。此外,真菌在舱内存在会影响舱的结构完整性,从而影响乘客的安全。 这两项研究显示,当微生物群离开我们的身体并进入周围环境时,它们会如何在太空中造成健康或安全问题。但是当微生物群仍在我们体内时,太空旅行对它们的影响如何?通过在宇航员执行任务过程中收集来自他们的拭子样本(唾液、血液、汗水和粪便),NASA最近调查了对2013-2016年间的两项ISS任务的影响。结果尚未公布,但发生调查这件事实表明,他们相信太空旅行对我们身上微生物群的影响应受到重视。 考虑到我们身上的微生物群对我们在地球上生活的紧密影响,它们会影响我们殖民月球或任何其他天体的能力也不足为奇。我们身上的微生物群甚至会阻碍或帮助我们去往这些新家园的旅程。我们身上的微生物群中的某些微生物能否令我们更好地适应太空旅行?我们身上的微生物群是否会先于我们成功殖民其他世界?或者深空旅行是否会使我们身上的微生物群陷入崩溃?查看我们身上的微生物群而非技术是否会成为太空探索的限制因素将会十分有趣。

儿童健康:共同面向未来

世界上现有超过22亿儿童,而儿童是未来的希望这一事实不可否认。确保儿童的健康成长和发展,并最大程度地确保他们未来的福祉应该是社会的首要关注点。每个儿童都有权享受身体健康并在生活中不受暴力与剥削。儿童节是庆祝、促进和倡导每个儿童的权利并支持为他们创建更美好世界的公认节日。儿童节在世界不同地区定在不同日期,中国的儿童节于6月1日举办庆祝活动。事实证明,中国儿童的健康状况在多年来有显著改善。在本文中,我们放眼全球儿童健康,同时聚焦于国内。 © pict rider / Fotolia 儿童与可持续发展目标 儿童是《2030年可持续发展议程》的核心。《2030年议程》由17个全球目标组成,其中169个子目标由230项具体指标衡量。这些指标中有50项与儿童直接相关。在2015年,5岁以下儿童死亡人数为590万人,几乎是每天16,000人。调查发现,这些死亡中有83%是由于感染、新生儿和营养情况造成。中国5岁以下儿童死亡率在过去30年中一直处于下降态势,并且中国是实现千年发展目标(Millennium Development Goals,MDG)4(降低儿童死亡率)和5(改善孕产妇健康)的少数几个国家之一。某些中国省份还报道将5岁以下儿童死亡率下降至MDG 4目标率的一半。据报道,中国儿童的健康状况已明显改善,婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降。 图片来自Flickr用户Micah Sittig (CC BY 2.0) 然而,区域之间也出现了巨大差距。虽然一些省份在5岁以下儿童死亡率方面堪比世界最佳成就,但其他省份的实际情况却迥然不同。早产、低出生体重、出生窒息、儿童肺炎和腹泻是对中国部分地区婴幼儿的主要威胁。因此,需要努力解决这一差距,缩小国内地方间差距。 营养 健康的饮食和充足的营养对于确保儿童的最佳生长和发育必不可少。全球约三分之一的儿童死亡与营养不良有关。这也是在中国发现的主要健康问题。气候变化对于控制本地区的营养不良也构成了新的挑战,这个问题已成为尤其是在贫困农村的隐患。 儿童出生后前1000天期间的慢性营养不良可导致发育迟缓,其对儿童发育造成的损害不可逆转。据估计,在中国有1270万儿童发育不良,这相当于东京的总人口。 2013年在中国进行的全国调查显示,5岁以下儿童分别有8.1%、2.4%和1.9%处于发育迟缓、体重不足和消瘦。Jiang和同事2010年在中国中西部省份的84个村庄进行的社群基础横断面调查结果显示,营养不良是儿童的主要公共健康问题,发育迟缓和严重发育迟缓的发生率分别为27.0%和13.2%。调查发现,地域对国内营养状况具有很大影响。农村地区儿童体重不足和发育迟缓的风险比城市地区儿童高3-4倍。 多年来,在中国出现的这些数字已表现出好转。国内营养不良的水平从1990-1992年的23.9%降低到2014-2016的9.3%。在2000年至2010年期间,5岁以下儿童由于营养不良的死亡率也从22%下降到13%。虽然数据显示已经取得了进展,降低了儿童发育迟缓、体重不足和消瘦,但在农村地区5岁以下儿童的营养不良发生率仍然很高。 空气污染   © wusuowei / Fotolia 中国是世界上温室气体排放量最大的国家。据报道,中国此类气体排放的峰值最迟也会在2025年到来。在2015年举行的联合国气候峰会上,中国承诺在2030年之前停止温室气体排放量继续增长,而新计划要求减少18%的二氧化碳排放量并减少15%的能源消耗。儿童特别容易受到空气污染的影响。中国已经出现大量儿童哮喘,有研究表明,高水平的户外污染与儿童呼吸系统症状呈正相关。 很显然,如不监控并解决儿童的具体需要,那么世界将无法实现《2030年议程》中的许多SDG子目标。虽然在某些场景中已看到了进步,但仍需进行更多工作来确保向儿童提供必要的健康生活并充分达到他们的潜力。还需进行更多工作以确保没有孩子被遗漏。   © Syda作品 / Fotolia

Genome Biology短文精选 | 2017年7月17日

短文一(会议报告) Canonical mRNA is the exception, rather than the rule 经典信使RNA其实是一种例外情况 Jun-An Chen and Simon Conn http://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-017-1268-1 [导读] Genome Biology常常会有一些受邀短文,会议报告是其中一种,帮助读者了解一些有趣的会议内容。这期的有关RNA的短文是为大家总结2017年6月在希腊举行的Aegean International Conference。 Abstract A report on the Second Aegean International Conference on the Long and the Short of Non-Coding RNAs, held in Heraklion, Greece, 9–14 June 2017. 短文二(通讯回应) Benchmarking: contexts and details matter 定标比较:请注重上下文和细节 Siyuan… 阅读更多 »

从学生到初级医师的坎坷过渡——一场没有硝烟的斗争

最近发表于BMC Medical Education的一篇文章揭示了专业人员从医学生到初级医师的角色升级所遭受的个人损失。   众所周知,从医学生迈向初级医师是一个令人生畏又充满挑战的过渡。尽管精神紧绷并“深陷困境”可以有益于他们获得学习经验,但这也增加了压力。在漫长的转变中认真领悟角色的同时,他们还要负责患者护理。他们的岗位角色和对患者护理的职责是否与无法更好地照顾自己有关? 昆士兰大学医学院的研究人员在Sturman博士(他报道了初级医师在职业发展期间的经历)主导的一项研究中对这一问题进行了调查。   从各种各样的医院环境中对初级医师进行招募,与他们进行访谈以了解他们调整从医学生到初级医师的角色时的经历。在此过程之后,两名临床学者和一名实习医师对所收集的信息进行了描述性分析。 结果,出现了一些持续存在的概念。三大重要主题为“陡峭的学习曲线”、“人际关系与团队合作”以及“寻求帮助”。一名受访者表示,“当你成为一名实习医师时,会出现身为医学生不会出现的难以置信的自我怀疑”。总体而言,参与者将过渡描述为对身体、心理和情感的考验。 主要遭遇是自信心下降、无法更好地照顾自己以及社交幸福感降低。看来,虽然初级医师专注于照顾他人,并乐于向资深医师提出与患者有关的问题,但是他们却不愿意提及自己的个人问题。 为了尝试了解造成这一现象的原因,研究人员提出了专业人员工作环境中存在的一些关键因素,这些因素可能导致这些负面影响。 支持性团队结构能够缓解这种遭遇的压力,然而该结构可能会被资深医师和初级医师之间存在的分歧所阻碍,正如一名参与者暗示,“你正同时处于食物链的底层和食物链中间的某个地方,因为你正在做决定并指导患者护理,但同时你也处于该链条的最底层”。 专业人员在医院内各个团队来回流动可能导致医师之间的联系断裂进一步加剧。仅维系点头之交,不仅影响初级医师的社交幸福感,还会影响他们的工作技能。 这项研究提示医学教育工作者要提高对初级医师在这一学习阶段所遭受的个人损害的认识,并表明,改进的团队支持系统和教学方法可以有助于从学生到专业人员的坎坷过渡平稳地进行。 这项研究还提供了经历过这种压力性变化的初级医师所吸取到的经验教训,正如一名受访者表示,“我会给予的建议不要害怕,每个人都会乐于帮助你,并且每个人都会乐于为你指引道路,不要害怕提出问题,因为最终所有这些都会惠及患者”。 如果初级医师的幸福感得到提升,这或许还会对他们的同事,甚至是他们所治疗的患者产生积极影响。

西南印度洋岛屿成为独特新型非洲亚系蜜蜂的避难所

目前关于蜜蜂的消息不胜枚举,其由于气候变化、杀虫剂使用和栖息地丧失等因素导致数量下降。然而,并非全都是坏消息;最近发表于BMC Genetics中的一篇文章描述了令人极为振奋的发现,即发现一个全新的非洲蜂亚组只存在于西南印度洋(SWOI)岛屿上。第一作者Maéva Techer向我们介绍了更多她的相关工作。   单色意大利蜂工蜂在留尼旺岛本土披针叶金丝桃(Hypericum lanceolatum)上觅食© M. TECHER 西方蜜蜂意大利蜂(Apis mellifera)可能是最出名的传粉者之一,并在陆地生态系统中发挥着关键作用。人类已有9000多年的养蜂历史,但野生种群仍然存在。随着蜜蜂养殖变得更加全球化,蜜蜂被带出原生地,目前几乎遍布世界各地。它们广泛的地域分布表明,蜜蜂具有适应迥然不同新环境的能力。 最初,意大利蜂仅分布于欧洲、非洲、中东和亚洲部分地区。西方蜜蜂的确切起源地仍难以确定,但在过去几十年里,已经明确了五个主要进化群体。进化复杂性并不止于此,因为蜜蜂已进化出不少于31种已识别的易于杂交的亚种。迄今为止最著名的例子是非洲化蜜蜂,其为相异的非洲和欧洲谱系之间混合的结果。   在留尼旺岛上养蜂场中的蜂房示例© M. TECHER 鉴于蜜蜂的存在与人类活动密切相关,确定某些地区蜜蜂的存在可能更加困难。这种困难对于初期的隔离岛系统而言更甚,其中人类到达之前的自然历史往往无从知晓或无法穷尽。这种情况的一个例证就是来自西南印度洋岛屿(SWIO)的蜜蜂种群。 在这一区域中,马达加斯加岛和三个群岛构成了具有高比例地方性物种的生物多样性主要热点之一。1804年,Pierre André Latreille描述了马达加斯加岛特有的一种蜜蜂亚种单色意大利蜂(Apis mellifera unicolor)。关于蜜蜂是否在人类到达之前就存在于马斯克林群岛、塞舌尔群岛和科摩罗群岛存在争议。 由于报道了在马斯克林群岛和塞舌尔群岛出现蜜蜂输入,因此对单色意大利蜂状况的担忧加深。事实上,蜜蜂养殖的影响先前在罗德里格斯岛(马斯克林群岛的远东岛屿)已得到证明,因为遗传研究曾表明了欧洲卡尔诺利安和意大利蜜蜂的排他性存在。然而,这种情况是例外,因为塞舌尔群岛的蜜蜂是非洲的,并且与来自马达加斯加岛的单色意大利蜂在遗传上相关。   单色意大利蜂工蜂© A. FRANCK – CIRAD 鉴于这样的对比模式,预测哪些谱系或亚种存在于SWIO岛屿其他地方似乎相当复杂。在我们最新的线粒体研究中,部分揭示了来自马斯克斯群岛和科摩罗群岛的蜜蜂的祖系遗传特征。利用在非洲地区针对蜜蜂进行的其中一项最大的抽样工作,我们使用两种标志物帮助回溯了母系祖先。将所观察到的遗传多样性与如马达加斯加岛和19个大陆国家等潜在来源种群进行比较。 有趣的是,结果表明,在11个目标地(除罗德里格斯岛之外)的10个岛屿中SWIO蜜蜂大都携带单色意大利蜂序列。来自这些群岛的蜜蜂不仅与马达加斯加岛蜜蜂更加密切相关,而且还与它们形成了新型的非洲线粒体群体。尽管存在海洋障碍,这些蜜蜂到达这些隔离岛屿的一种方法可能是借助人类输入活动。   利用西南印度洋群岛中的COI-COII区域和分布揭示的意大利蜂原生范围内的进化谱系过渡。详细内容,请参阅文章。 Techer等人2017年 在每个SWIO岛屿中发现的全新独有单色意大利蜂衍生序列提示了另一种假设。这一发现更有可能指示移居后在各岛屿之间的长期独立进化。起源于马达加斯加岛的物种能够跨越海洋障碍并在岛屿附近定居并不罕见。岛屿之间的距离可能会随着海平面波动和/或飓风而缩小。正如科摩罗群岛多样性所表明的那样,蜜蜂可能已经渐进地移居到各大岛屿,在从一个相邻的岛屿转移到下一个岛屿之前,先从最近的岛屿转移到大陆。 所有这些要素都支持蜜蜂可能是SWIO群岛本土物种的理论。不止如此,还在马斯克林群岛以不同的频次反演欧洲谱系,从而揭示人类的影响。多亏了输入限制,来自这些岛屿的蜜蜂至今仍能够免受诸如狄氏瓦螨(Varroa destructor)等主要全球性害虫的入侵。SWIO岛屿上蜜蜂的多样性构成了值得特别关注的独特遗产。

睡眠监测技术……消费者请小心!

与需要在实验室中进行整晚监测和数小时专家分析的黄金标准医疗睡眠监测相反,商业睡眠监测具有便携性、易于使用也易于负担,通常包括佩戴在手腕上的运动传感器甚或是智能手机上的应用程序。但这些产品是否实际有效地监测了我们的睡眠?在本文中,睡眠专家Magdy Younes博士探讨了这一问题。 对监测睡眠质量的公众兴趣创造了对消费者睡眠监测设备的需求。 大多数人都会偶尔睡眠不良,而许多人经常睡眠不良、在早晨感觉疲倦或在白天感到头昏。在过去的10 – 15年间,科学数据已将睡眠不良与严重医疗疾病联系起来,包括高血压/心血管疾病、糖尿病、情绪障碍、总体死亡率甚至肥胖。 同时,新闻媒体普遍报道了睡眠不良的健康后果。突然间,睡眠不良成为了公众主要关注的问题,数百万人想知道他们是否具有睡眠问题。这种爆炸性的大众需求为消费者设备制造商提供了良好的机遇,而他们尽职尽责地做出了回应。几十款声称监测/改善睡眠的消费者产品上市,并且价格低至20美元。 医疗级睡眠监测 睡眠评估的黄金标准,即实验室内多导睡眠图,与消费者产品进行的评估大不相同。 在实验室中,患者整晚内被超过20个传感器监测,记录大脑活动、呼吸的各个方面、心电图、肢体运动和身体位置。技术人员持续监督记录,他们可识别和修复技术问题,从而确保充分进行研究。 由训练有素的技术人员审核广泛记录的数据,该过程需要1-3小时,以确定清醒、轻度、中度、深度和REM睡眠时间、短暂惊醒和明显清醒的次数、呼吸异常的存在、次数和类型以及异常运动的次数。身体运动是消费者产品中的主要监测参数,而它在这些实验室内测试中确定睡眠质量方面不起任何作用。 医疗器械行业如何应对需求增加 最初,医疗器械行业引入了实验室内系统的便携版本用于家庭使用。这仍需专业技术人员施用传感器并对数据评分。成本或等待时间几乎没有减少。 其次是数个医疗级系统,其具有专门设计用于家庭诊断睡眠呼吸暂停(家庭睡眠呼吸暂停测试)的有限信号。这些系统无需专业技术人员在家设置或评分。然而,在没有大脑监测的情况下,无法确定睡眠呼吸暂停对睡眠质量的影响。其连同高失败率/高不确定率将这些监测器的使用限制于检测前有较高可能性患有中度/重度睡眠呼吸暂停的患者。 基于人们在熟睡时往往移动较少的观念,监测身体运动(体动记录仪)被认为是监测睡眠质量便宜、便利的方式。有效性研究表明,由于许多患者在清醒时保持静止,因此体动记录仪在正常受试者和失眠症患者中平均遗漏了三分之二的清醒时间。 与此相对,在熟睡期间过度运动的某些疾病中(例如睡眠呼吸暂停和周期性肢体运动),体动记录仪可能将睡眠时间低估高达200分钟。由于这些问题,在临床睡眠医学中用体动记录仪评估睡眠质量仅限于特定应用。 最后,随着微处理器和EEG数字评分的快速发展,至少三种可由患者施用的并将收集的数据数字化评分的小型便携式大脑监测器已于近期面世。这些监测器具有在家中提供高品质、价格合理和全面睡眠评估的潜力。 消费者睡眠监测器 鼓励对体动记录仪使用的尽早报道、运动检测技术的简单性以及缺乏监管要求验证制造商声明,导致了消费者睡眠监测器的泛滥。只要标签声明该设备不用于医疗用途,那么任何事情都会发生。 不夸张地说,有数百种这样的设备可在市面上购得,主要包括佩戴在手腕周围的运动检测器或放置在床垫下方或上方的传感器或智能手机。一种设备使用远程无线电波来检测运动和呼吸模式。 消费者睡眠监测器的精准度如何? 在这许多设备中,只有少数(n = 7个设备)已进行了针对多导睡眠描记法的适当有效性研究。其中4项研究关于健康且大多是青年的成年人,两项研究关于健康的儿童和青少年,两项研究关于失眠症患者,而在患有抑郁症的成年人、患有睡眠呼吸暂停的儿童和患有睡眠呼吸暂停的成年人中各进行一项研究。 显然需要更多研究在其他情况下和其他疾病中进行测试以确定其他设备的有效性。然而,即使通过有限的可用信息也可得出一些结论。更多细节请阅读这两篇最新综述。 ●     与体动记录仪相同,在健康成年人和患有失眠症或抑郁症的成年人中,消费者设备高估了睡眠时间并遗漏了约三分之二的清醒时间。 ●     在健康的儿童和青少年中,对睡眠时间的高估和清醒时间的遗漏不明显。有趣的是,这些系统误差在13岁左右开始出现,随年龄增长而逐渐增加。唉,这可能是由于儿童在晚上醒来时处于安静状态的时间不多。 ●     即使在睡眠/清醒时间的平均结果接近多导睡眠描记法数据时,个别结果也可能与实际的个体值大不相同。 ●     对于这些设备区分轻度与深度睡眠或REM与非REM睡眠的声称没有令人信服的支持依据。 对个人消费者的影响 消费者产品确实具有许多积极方面:它们通过在广泛人群中追踪睡眠/清醒时间模式提供有用的信息、有助于提高用户及其医师对睡眠问题的认识,并证明了社会对于了解和改进睡眠的迫切需求——这是医学界必须解决的需求。然而,目前,它们作为筛选工具用于评估独立个体睡眠质量方面的价值有待商榷。 消费者不应通过所谓设备具有与多导睡眠描记法80%或90%平均一致性的声称得到安慰。与个人消费者相关的是在他/她的结果与真相之间可能存在多少差异。存在数据表明,这些差异非常大,以致无法获得关于个体睡眠质量的有意义信息。 由于它们倾向于低估清醒时间,因此当存在睡眠障碍时,这些设备可能导致错误的心理安慰。相反,当不存在疾病时可能有过多的清醒时间得分;许多人在睡眠期间具有良性的身体运动,或在床上的停留时间超过睡眠需求(不是每个人都需要7小时的睡眠)。 总之,在有科学数据推荐用于自己进行睡眠障碍筛查的特定设备之前,不依赖当前市售的消费者产品是明智的。与此同时,如果经常在早晨感到疲倦或在白天昏昏欲睡,或者如果睡眠期间存在障碍迹象,例如早晨床单凌乱或同眠者报告存在习惯性打鼾,特别是伴有呼吸中断、过度/异常运动或踢腿等,则应寻求医学建议。 多种消费者产品都提供声称改善睡眠的反馈。这些声称的有效性取决于评估睡眠质量的精准性,以及证明结果在各夜之间一致的证据。据我所知,并不存在这样的证据。在遵循设备指导的情况下,重复使用而获得睡眠时间变化必须超过不存在指导情况下发生的变化,才能做出此类声明。此外,没有科学证据表明,在无任何病症的情况下,当清醒时间已处于正常范围(例如小于40分钟)时,将其减少几分钟对健康有益。 ______________________________________ 您可访问另一篇Magdy Younes博士关于数字时代觉醒的睡眠分析的客座博客。

Genome Biology上半年植物表观遗传学特刊社论

【编者按】上半年的植物表观遗传学特刊由我们专职编辑Dominique Morneau主导,邀请来自瑞典农科科学大学的Claudia Köhler和来自明尼苏达大学Nathan Springer作为客座编辑共同编辑出版,目前已接近尾声。应特刊编辑要求,我们将本期社论翻译成中文,方便中国读者们快速回顾本期特刊的主要内容和亮点。 原文链接 http://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-017-1260-9 植物表观遗传学——破译植物表观遗传和可塑性的机制 原文作者Claudia Köhler和Nathan Springer(特刊客座编辑,来自瑞典农业科学大学和明尼苏达大学) 这是研究植物表观遗传学最好的时代。技术进步为检测染色质修饰、基因表达和基因组结构提供了前所未有的机遇。许多经典的表观遗传学现象(转座元件失活、印迹、副突变、转基因沉默和共抑制)首次在植物中得到文献记录。结合传统遗传学研究,新开发的测序技术正在以几年前无法想象的详尽水平,促进这些现象及其他表观遗传现象的研究。植物表观遗传学研究至关重要。植物高度依赖于基因表达的变化对环境刺激作出响应,所以基于染色质的基因表达调控可能对这些响应至关重要。此外,与动物物种相比,有性生殖期间植物染色质“重置”的水平似乎更低[1,2],从而潜在地允许在植物生命期间获得表突变的遗传。此外,许多植物物种可以无性繁殖并产生有生长力的克隆,从而为产生重要性状的表观遗传状态提供机会。本期Genome Biology突出了众多植物表观遗传学和表观基因组学领域中令人振奋的进展。 DNA甲基化是存在于动植物中的染色质修饰,目前已得到充分研究,无论在细胞分裂过程中,还是一定程度上的个体传代过程,DNA甲基化都可以稳定地遗传。可以通过使用亚硫酸氢钠处理DNA,然后进行下一代测序,以高分辨率水平来监测DNA甲基化。植物基因组中不同序列情境(CG、CHG和CHH(其中H是除G以外的任何碱基))和不同类型基因座中的胞嘧啶可成为DNA甲基化的靶位点。这种修饰可能演变为沉默转座子(成为侵入其宿主基因组的“基因组寄生虫”)的机制。绝大多数转座子高度甲基化,并且可能是表观遗传沉默的主要靶标。然而,转座子的重复性以及它们在基因型中产生大的插入/缺失多态性这一事实导致了监测转座子多态性与DNA甲基化变异之间的联系困难重重。Daron和Slotkin描述了使用全基因组亚硫酸氢盐测序数据集研究转座子甲基化与转座子插入之间相互作用的新工具[3]。这种分析预期可有效地用于证明DNA甲基化的遗传和表观遗传变异在同一物种的个体中的作用。 RNA依赖性DNA甲基化(RdDM)途径对于维持CHH甲基化至关重要,并且需要植物特异性RNA聚合酶IV和V(分别为Pol IV和Pol V)。Pol IV产生前体转录物24-nt小RNA(sRNA),该前体转录物通过序列互补靶向来自PolV的支架转录物,并招募结构域重排的甲基转移酶2[4]。张蘅及其同事揭示了RdDM和染色质重塑因子PICKLE(PKL)之间完全出乎意料的联系,据他们报道,PKL对于由Pol V所产生的转录物的累积以及Pol V稳定的核小体在RdDM靶基因座子集中的定位是必需的[5]。这些发现将核小体定位与RdDM的起始联系起来,与先前提出的SWI/SNF染色质重塑复合体在确定具体基因座上针对RdDM的定位核小体中的作用相一致[6]。我们已经可以充分确定PKL调控植物发育,特别是调控多梳家族蛋白接近其靶标[7]。同样,SWI/SNF复合体在植物发育中具有已知的作用[7],这些作用通过Benhamed及其同事在本期期刊中的研究得到拓展,即表明SWI/SNF复合体核心亚基BAF60调控光敏色素相互作用因子4(PIF4)接近无核小体区域[8]。染色质重塑因子在调节植物发育和RdDM中的双重功能作用表明,两种过程之间的联系比先前普遍认识到的更加紧密。 基因体甲基化(gbM)是一种相对神秘的甲基化类型,是指在转录基因外显子内发现的中等水平CG甲基化,并与中等水平的表达相关联[9]。目前,本期期刊中有三篇文章[10-12]提供了对于可能在基因体甲基化中发挥重要作用的DNA序列特征和染色质因子的新见解 [9]。Picard和Gehring利用两种拟南芥(Arabidopsis)品种之间杂交所产生的后代(在多个基因座具有不同水平的甲基化)来阐明gbM的遗传模式[10]。他们几乎没有发现证据证明gbM在拟南芥生态型之间的基因表达变异中发挥作用,同时还强调了控制DNA甲基化的稳定和不稳定遗传的因素。Schmitz及其同事证明了染色质甲基化酶基因在广泛种类植物物种中的进化,并将该基因家族中的差异与gbM在物种之间存在的差异联系起来[11]。最后,来自Berger及其同事的工作强调了组蛋白变体在拟南芥基因体甲基化中的潜在作用[12]。组蛋白变体H3.3表达被下调的拟南芥植物表现出降低的gbM和改变的组蛋白H1模式,这表明了两种组蛋白之间的拮抗关系。 虽然转座子的稳定沉默由DNA甲基化介导,但细胞分化期间确定基因的沉默还受PRC1和PRC2介导。两种PRC复合体均具有酶活性,PRC1使组蛋白H2A单泛素化,PRC2在组蛋白H3上施加三甲基标记(H3K27me3)。根据为哺乳动物和蝇类所建立的模型,长期以来一直认为,PRC1通过其与H3K27me3结合的能力而被招募到染色质上,并因此受制于PRC2活性。然而,最新数据显示,PRC1招募可独立于PRC2,并与初始模型相反,PRC1能够招募PRC2 [13]。Turck及其同事在本期期刊中提供了证据证明,PRC2的PRC1依赖性招募是进化上保守的,并且也在植物中发生,从而加深了我们对PRC2蛋白介导的基因调控的理解[14]。 本期期刊中有两篇文章强调了组蛋白修饰在调控植物对环境条件变化做出响应方面的作用。先前已经发现, H3K36me3是外显子边界的标记,并把染色质结构与RNA加工联系起来[15]。Immink及其同事在本期期刊中揭示,H3K36me3是高环境温度控制开花所必需的,通过影响功能性转录物的选择性剪接,将温度响应与组蛋白修饰联系起来 [16]。Hirt及其同事在本期期刊中提供的数据显示,微生物特异性分子触发有丝分裂原活化蛋白激酶使植物特异性组蛋白脱乙酰酶HD2B磷酸化,并调控其功能,从而建立病原体响应蛋白激酶信号传导与染色质响应之间的联系[17]。 另一个重要问题是具体的表观遗传变化是否伴随着植物驯化与植物育种产生关联。陈增建(Jeff Chen)及其同事鉴定了可能导致驯化性状的野生和栽培棉花之间的差异甲基化基因,包括开花时间和种子休眠,从而为通过表观遗传工程进行多倍体作物的育种开辟新机遇[18]。 总而言之,有关植物表观遗传学的这份特刊为植物表观遗传学领域中的当前研究课题提供了全新见解,这些研究课题通过使用二代测序技术才获得如此大的进展。我们目睹了从表观遗传现象的最初发现,到能够在整个基因组中确定表观遗传修饰,这一巨大进步。接下来,我们期待看到这些发现被转化为有利于育种者和消费者的实际应用。   参考文献 1. Calarco JP, Borges F, Donoghue MT, Van Ex F,Jullien PE, Lopes T, et al. Reprogramming of DNA methylation in pollen guides epigenetic inheritance… 阅读更多 »

Genome Biology一周文献导读|2017年7月11日

文章一 Strong epistatic and additive effects of linked candidate SNPs for Drosophila pigmentation have implications for analysis of genome-wideassociation studies results 从果蝇色素沉着研究中得到的GWAS启示 Jean-MichelGibert, Jorge Blanco, Marlies Dolezal, Viola Nolte, Frédérique Peronnet andChristian Schlötterer http://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-017-1262-7 【导读】全基因组相关性研究常被用于分析人群中基因型与某种表型的关系,可以是疾病、肿瘤也可能是某一种外型特质。但是在进化历史上产生的重组以及重组产生的效果往往归因于区块性的单体型,而无法归因于单碱基的变化。果蝇的腹部色素沉着是一个非常便捷的遗传研究工具,通过对三个已知紧密链接并影响色素沉着的果蝇单碱基突变的研究,作者们发现三个碱基变异型皆通过对t-MSE增强子活性起作用,并呈叠加作用模式。这与全基因组相关性的结论有不一致的地方,因为其中一个变异型常常通过连锁不平衡与集中功能性碱基变异连锁。这一别出心裁的设计让我们看到了全基因组相关性研究中的结论不仅受到基因与表型调控的作用,还受到基因组结构性的调控,故而更凸显了功能性验证实验的重要性。 Abstract Background:The mapping resolution ofgenome-wide association studies (GWAS) is limited by historic recombinationevents and effects are often assigned to haplotype blocks… 阅读更多 »